Mi is pontosan az SMA?
A veleszületett gerincvelői izomsorvadás (SMA) egy ritka öröklődő betegség, melyben a gerincvelői mozgató idegsejtek pusztulása súlyos izomsorvadáshoz, izomgyengeséghez vezet.Mekkora az esélye statisztikailag, hogy egy csecsemő érintett? Magyarországon kb. 8000 újszülöttből egy megszületett csecsemőt érint a betegség.
Mik a betegség tünetei?
A betegség természetes lefolyása esetén a csecsemők mozgásfejlődése elmarad, izomerejük fokozatosan csökken. Elveszítik nyelésképességüket, ezért csak gyomorba helyezett csövön táplálhatók. Légzőizomzatuk sorvadása miatt gépi lélegeztetésre szorulnak. Életminőségük és életkilátásuk nagymértékben romlik.
Mikor jelennek meg a betegség tünetei?
Születéskor a betegség még nem jár tünetekkel, azok lassan, fokozatosan alakulnak ki a megszületés után hetekkel, hónapokkal. A betegség tünetei mindaddig súlyosbodnak, amíg a gyógyszeres kezelés el nem kezdődik.
Elérhető (gyógyszeres) kezelés az SMA-betegségre?
A betegség kezelésére kifejlesztett gyógyszerek ma már hazánkban is állami támogatással alkalmazhatók.
Milyen kilátásaik vannak az érintett, kezelésben részesülő gyermekeknek?
A nagyon korán kezelt SMA-ban szenvedő gyermekek csaknem teljesen egészségesen fejlődhetnek, a betegség jelei náluk csak minimális mértékben nyilvánulhatnak meg.
Miért fontos a mielőbbi felismerés és kezelés?
A kezelés akkor igazán hatásos, ha már újszülöttkorban, tünetmentes állapotban megkezdődik. Minél később ismerjük fel a betegséget, annál kevesebb életképes mozgató idegsejtje marad a beteg gyermeknek, ezért kisebb lesz a gyógyszeres kezeléssel elérhető eredmény.
Milyen tapasztalatok állnak már rendelkezésre a gyógyszeres kezeléssel kapcsolatban?
Az elmúlt 3-5 év tapasztalatai szerint az új gyógyszerek újszülött- és fiatal csecsemőkorban, még tünetmentes állapotban, vagy enyhe tünetek mellett történő megkezdése esetén az érintett gyermekek önálló ülésre, felállásra, lépegetésre képessé válhatnak, szájon át zavartalanul táplálkozhatnak, és jellemzően nem szükséges számukra a folyamatos gépi lélegeztetés sem. A tartós hatásról, az elérhető maximális mozgásképességről még nem rendelkezünk tapasztalatokkal.
Mit kell tudni a szűrővizsgálatról?
Milyen mintából történik a vizsgálat?
A vizsgálat során gyermeküktől nem veszünk többlet vért, a rutin újszülöttkori szűrővizsgálatokhoz kötelezően levett vérminta egy kis részét használjuk fel az SMA szűréshez, így ez nem jelent több vérvételt és kellemetlenséget gyermekének.
Mik a vizsgálat lépései?
- Az összegyűjtött vérmintákból szűrőtesztet végzünk, mely során megvizsgáljuk, hogy az Ön gyermekénél várható-e az SMA kialakulása.
- Amennyiben a szűrővizsgálat azt jelezné, hogy a betegség kialakulása várható, genetikai tanácsadásra behívjuk Önöket, és ott veszünk vért a megerősítő genetikai diagnosztikai vizsgálathoz.
- Kérésükre, beleegyezésük birtokában biztosítjuk a szülők genetikai vizsgálatát is SMA-hoz vezető génhiba hordozása irányában.
- A genetikai vizsgálat eredményét újabb genetikai tanácsadás keretében személyesen kapják meg a szülők. Pozitív eredmény esetén a klinikai genetikus szakorvos felvilágosítja Önöket a lehetséges terápiákról, hogy Önök a gyermekük számára legoptimálisabb terápiát tudják kiválasztani.
- A választott terápiától függően azonnal az SMA-kezelő centrumok egyikének kezelőorvosához irányítják Önöket, hogy a kezelés minél előbb elindulhasson.
Vissza lehet lépni a vizsgálat igénybevételétől?
Az Önök és Gyermekük részvétele a vizsgálatban önkéntes, bármikor visszaléphetnek indoklás nélkül.
Letölthető nyilatkozatok és dokumentumok
