Hazánkban minden kétszázadik újszülött örökletes szívbetegséggel jön világra. A genetikai hátterű szívbetegségek, a szívizomsejtek károsodásával járó úgynevezett kardiomiopátiák 50 százalékban továbböröklődnek, ezért fontos a családtagok vizsgálata, a megelőzés, az életmódbeli tanácsok betartása és a rendszeres orvosi kontroll – hívta fel a figyelmet a szív világnapja alkalmából dr. Merkely Béla, a Semmelweis Egyetem rektora a Bristol Myers Squibb gyógyszervállalat rendezvényén a Városmajori Szív és Érgyógyászati Klinikán.
A koszorúér megbetegedés, ami bár nem egyértelműen, dominánsan öröklődő kórkép, de az egy családban halmozottan előforduló szívkoszorúér-betegek kiemelten figyelmet kívánnak. Ennél még komolyabb az örökletesség szerepe a veleszületett, strukturális, vagy bizonyos ioncsatorna megbetegedések esetében – magyarázta a szív világnapja alkalmából a Bristol Myers Squibb biotechnológiai gyógyszervállalat által a Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinikán rendezett, az örökletes szívbetegségeket fókuszba állító eseményen dr. Merkely Béla.
A rektor elmondta, Magyarországon minden 200. újszülött valamilyen örökletes szívbetegséggel jön világra, amely lehet a szívizom elváltozásával járó kardiomiopátiában végződő folyamat, de életveszélyes ritmuszavarok kialakulását is generálhatja. Ötven százalékos valószínűséggel örökölhető, ezért a családot is vizsgálják, hogy van-e esély a betegség megjelenésére, aminek a kockázatát többféleképpen kis lehet mérni – tette hozzá a rektor. Dr. Merkely Béla elmondta, a Semmelweis Egyetemen egy tudományos program keretében a valószínűleg örökletes megbetegedések esetében 174 szívbetegséget kódoló gént határoznak meg.
Ha detektálják az adott családra jellemző genetikai hibát, a további vizsgálat abban családban már csak arra az egy génre vonatkozik. Ez a genetikai vizsgálat ugyan nem olcsó, de ma már nem is olyan nagyon drága – jegyezte meg a rektor. Ha a megjelent szívbetegség örökletes – ami a kardiomiopátiák esetében akár 50 százalékot is elérheti –, kiemelten fontos a megelőzés, az életmódbeli tanácsok betartása, valamint a rendszeres orvosi kontroll – hangsúlyozta dr. Merkely Béla. A rektor hozzáfűzte, hogy a hipertrófiás kardiomiopátia – ami dominánsan öröklődő betegség, az élethossz során bármikor megjelenhet – első tünete lehet akár egy életveszélyes ritmuszavar, a későbbiekben pedig a terhelhetőség csökkenése. Ha a vizsgálatok igazolják az örökletességet, akkor azonban van esély a betegség gyógyszeres megelőzésre – írja az
mkardio.hu. 
