Hazánkban a szív- és érrendszeri betegségek a halálozás több mint felét teszik ki. A klasszikus rizikófaktorok mellett újabb biomarkerekről igazolódott be, hogy összefüggést mutatnak a szívinfarktus, stroke vagy hirtelen szívhalál előfordulásával, napjainkban pedig a genetikai varianciák kerültek az érdeklődés középpontjába. A genetikai eltérések önmagukban nem okoznak betegséget, de fokozhatják a hajlamot bizonyos kórképekre, vagy befolyásolhatják bizonyos gyógyszerek hatását.
Azonosították a szívinfarktus, a pitvarfibrilláció, a stroke és a 2-es típusú cukorbetegség kialakulására hajlamosító génlokuszt és felfedeztek olyan lokuszokat is melyek összefüggésbe hozhatók a koleszterin szinttel. Ezen genetikai varianciák megismerése lehetővé teszi a személyre szabott pontos rizikófelmérést és a megelőzés fontosságára hívja fel a figyelmet. Számos gyógyszer hatása eltérést mutat a betegeknél, melynek hátterében egyre több genetikai variánst sikerült azonosítani. A statinkezelés meglehetősen eltérő hatása hátterében 40 génlokusz szerepe merült fel. A vérlemezke aktivitás gátlása a kardiovaszkuláris betegségek kezelésének fontos eleme, mely azonban az esetek 20%-ában hatástalan.
Szerencsére már hazánkban is elérhetők azok a genetikai tesztek, melyekkel kiszűrhetők azon betegek, akik így a szívinfarktus és stroke fokozott veszélyének vannak kitéve.
