Április 17-e 1989. óta a hemofília és egyéb vérzési rendellenességek világnapja, amelynek alkalmával a Hemofília Világszövetség, illetve a kezdeményezéshez csatlakozó szervezetek a megfelelő, korszerű ellátás előnyeire kívánják felhívni a szélesebb közvélemény figyelmét.
A betegségről
A hemofília a második leggyakoribb örökletes véralvadási rendellenesség. (Statisztikák szerint a vérzékenység leggyakoribb formája a von Willebrand szindróma, melyet a von Willebrand nevű alvadási faktor hiánya, illetve csökkent működése okoz. Ilyenkor az érfal sérülése esetén a vérlemezkék kitapadása és összecsapódása nem megy végbe tökéletesen.)
A hemofília ritka, veleszületett, egész életen át tartó vérzékenység. A betegség lényege a vér alvadékonyságának csökkenése.
A hemofíliának A és B-típusa különíthető el, ám tüneteikben ezek nagyon hasonlóak.
A gyakoribb az A típusú hemofília, mely esetében a VIII-as alvadási faktor hiányzik a vérből, vagy csökkent aktivitású, míg a ritkább B típusúban a IX-es faktor hiányzik, vagy csökkent.
A-típusú hemofíliában különböző súlyossági fokozatokat különítenek el a tekintetben, hogy a VIII:C faktor milyen százalékban található meg, illetve működik a szervezetben. Ha ez az arány >75%, a beteg általában tünetmentes. A faktor 16-50%-os jelenléte esetén erős sérülés után kifejezett vérömleny keletkezik; 5-15% között műtéti utóvérzés lép fel, 2-4%-os működés esetén már kisebb trauma is elég a vérömleny kialakulásához. Ha a faktor kevesebb, mint 1%-ban működik, spontán vérzések jelentkeznek, és állandósul az ízületi vérömleny.
Hozzáférés az ellátáshoz
A betegség nem gyógyítható, a kezelés elsődleges célja a vérzések megelőzése, különösen az ízületekben.
A kezelés típusát illetően, a megelőző jellegű, tartós kezelést (az alvadási faktor rendszeres alkalmazása, legfeljebb hetente háromszor = megelőzés) meg kell különböztetni a szükség szerinti kezeléstől (azonnali alkalmazás hirtelen vérzés esetén). A megelőzést gyakran alkalmazzák súlyos hemofíliában, különösen csecsemőknél, gyermekeknél és serdülőknél. A kezelés egyben nagyon fontos védelmet nyújt az ismételt ízületi bevérzésekkel szemben, megakadályozva ezáltal a tartós ízületi károsodást.
A hemofíliás betegeknél bekövetkező vérzések, illetve az egyéb okból szükségessé váló ellátásaik fokozott figyelem mellett a járó- és fekvőbeteg-szakellátás keretében történnek. A vérzéses epizódok ellátására társadalombiztosítási szempontból nincs megkötés, a szükséges beavatkozások finanszírozására bármely, NEAK-kal szerződött intézmény jogosult.
Ugyanakkor a betegek gondozása szakmai alapon centrumokhoz kötött: úgynevezett hemofília-gondozó központokban (Hemofília Centrum) vehető igénybe a betegség kezeléséhez szükséges szakmai feltételekkel rendelkező önálló szakambulanciákon és hematológiai osztályokon. A gondozó központok ellenőrzése mellett, meghatározott szakmai feltételek teljesülése esetén van lehetőség a betegek kontrollált otthoni kezelésére, amely leginkább a gondozó helytől távol lakó betegek számára jelent könnyebb hozzáférhetőséget.
Mielőtt a modern (VIII-as és IX-es) alvadási faktorokkal végzett szubsztitúciós kezelés napjaink standardjává válhatott volna, kiterjedt kutatásokra és fejlesztési munkára volt szükség. A ’60-as évek végén jutottak el az első faktorkoncentrátumok a gyógyszertárakba és rendelőkbe. A napjainkban alkalmazott készítmények többségéhez hasonlóan az emberi vérplazmából nyerték őket. Ezzel a történelemben először lehetővé vált a hatékony vérzéscsillapítás.
A ’90-es évek végétől az alvadási faktorokat géntechnológiával is előállítják. Ezek az úgynevezett „rekombináns” készítmények.
Az emberi vérplazmából származó modern faktorkoncentrátumok előállításakor különös figyelmet fordítanak a nagyfokú tisztaságra és biztonságra. Mindkettőt a gyártás alatt és után végzett számos ellenőrzési lépés révén biztosítják.
A veleszületett vérzékenység kezelésére alkalmazható faktorkészítmények társadalombiztosítási támogatással hozzáférhetők a gyógyszeres kezelést végző egészségügyi intézményeken, a Hemofília Centrumokon keresztül.
Forrás: NEAK, MTI
