Csúcstechnológiás géppel térképezik fel az emberi génkészletet Budapesten

A Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének új, csúcstechnológiás gépe képes a teljes emberi génkészlet gyors feltérképezésére. Ezzel idegrendszeri betegségek, többek közt az Alzheimer-kór, a Parkinson-kór, a skizofrénia és az autizmus, ritka örökletes betegségek, daganatok vizsgálata, kutatása válik nagyságrendekkel hatékonyabbá – olvasható az egyetem honlapján publikált közleményben.

A készülék teljesítménye százszor nagyobb a térségben eddig elérhetőknél. A gép a világon elérhető legmagasabb szinten végzi a diagnosztikához, kutatáshoz és a személyre szabott kezelések fejlesztéséhez szükséges genomikai, vagyis a szervezet teljes, DNS-ben kódolt örökítő információjának vizsgálatait. A szomszédos országok közül ezekre csak Ausztriában volt eddig lehetőség.

A készülék a Nemzeti Agykutatási Program támogatásával a Semmelweis Egyetem és a Richter Gedeon Nyrt. közös kutatási céljait szolgálja. Az említettek mellett lehetőséget nyújt más betegségek genomikai hátterének feltérképezésére is. A hazai akadémiai és ipari szféra szoros együttműködése az ország innovációs potenciálját is erősíti – hangsúlyozta Szél Ágoston, a Semmelweis Egyetem rektora.

Az új technológia nagy segítséget nyújthat azoknak a ritka betegségekben szenvedőknek, akik eddig az úgynevezett „diagnózis nélküli” csoportba tartoztak. A ritka betegségek olyan súlyos, akár krónikus leépüléssel járó, életveszélyes kórok, amelyek 2000-ből maximum egy embert érintenek, 75 százalékuk gyermekeket sújt. Összesen 6000-8000 féle ritka betegség létezik, többségük gyógyíthatatlan. Hazánkban körülbelül nyolcszázezren szenvednek ritka betegségben, többségük gyermek.

A módszer alkalmas lehet a gyakoribb betegségek – többek közt a daganatok, a szív- és érrendszeri betegségek kockázatának, valamint a gyógyszer-mellékhatásokra való hajlam becslésére is.

A modern technológia populációgenetikai vizsgálatok tömeges elvégzését is lehetővé teszi. A Semmelweis Egyetem kutatói azt remélik, hogy a közeljövőben kutatási-fejlesztési forrásokkal lehetőség nyílhat ezer magyar ember teljes genomjának szekvenálására, vagyis génkészletük bázissorrendjének azonosítására is. A nemzeti genomikai adatbázis nemcsak a magyar lakosság egészségének megőrzését, személyre szabott kezelését szolgálná, hanem segítséget nyújthatna a magyarság eredetének kutatásában is.

Molnár Mária Judit rektorhelyettes, az intézet igazgatója reméli, hogy Magyarország követi majd az USA és Nagy-Britannia példáját, ahol már látják, a molekuláris genetikai diagnosztika mindennapos rutinná válása a jelenkori egészségügy alapvető szükséglete. Ha ez megvalósul, úgy betegek százezrei remélhetnek gyorsabb diagnózist és személyre szabott terápiát – áll a közleményben.

A Richter Gedeon Nyrt. orvostudományi igazgatója, Németh György korábban kifejtette: az új technológia a gyógyszeripari kutatásfejlesztésnek is szélesebb perspektívákat kínál az innovatív, új gyógyszercélpontok azonosításában és az eddig nem gyógyítható betegségek kezelésére szolgáló gyógyszerek fejlesztésében.

Forrás: MTI